Présentation
Cette association a été créée en janvier 2019 par 2 familles françaises touchées par des mutations sur le gène CHAMP1.
Les mutations sur le gène CHAMP1 sont responsables d’un retard psychomoteur global d’intensité variable dès les premiers mois de vie fréquemment accompagné d’autres symptômes (digestifs, neurologiques, endocriniens, hématologiques,…).
Cette affection est dite ultra-rare puisqu’elle ne touche que quelques familles dans le monde entier ( en 2025 moins de 10 en France, environ 200 dans le monde à notre connaissance). Ces chiffres sont susceptibles d’augmenter avec l’essor du séquençage génétique dans la démarche diagnostique.
L’association a pour objectif de :
- Représenter les familles confrontées à une modification du gène CHAMP1 en France et d’être en lien avec les associations internationales des autres familles affectées dans le monde.
- Contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs à une modification du gène CHAMP1.
- Informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon notamment à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître les modifications du gène CHAMP1 et leurs conséquences.
- Soutenir des actions ou des projets favorisant l’inclusion dans la société des personnes porteuses d’une modification du gène CHAMP1 ou de toutes autres affections responsables de handicap.