Prise en charge
Il n’existe, à ce jour, pas de traitement curatif.Le traitement symptomatique repose sur:
1- Une prise en charge précoce du retard psychomoteur
- Psychomotricité,
- Kinésithérapie,
- Orthophonie,
- Orthoptie,
- Ergothérapie et autres prises en charges spécifiques.
Ces soins peuvent ne pas être remboursés par la sécurité sociale, il est donc important d’envoyer au plus tôt un dossier avec certificat médical à la MDPH de votre département pour expliquer les difficultés de la personne affectée par la mutation du gène CHAMP1.
2- Un diagnostic et un traitement médicamenteux, lorsqu’il existe, des différentes affections possiblement associées :
- Digestives (reflux gastrique, constipation…),
- Neurologiques (épilepsie,…),
- Ophtalmologiques (strabisme, troubles de la vision,…)
- Endocriniens (hypothyroidie, diabète,…)
- Hématologiques (anémie,…)
la liste n’est pas exhaustive et d’autres manifestations sont portées à notre connaissance à mesure que le nombre de cas diagnostiqués augmente.